Медицинская генетика и патология

Что такое медицинская генетика?

Медицинская генетика – раздел медицины, занимающийся диагностикой, лечением и профилактикой генетических заболеваний. Врачи-генетики исследуют причины наследственных заболеваний, проводят генетические тесты и предоставляют генетическое консультирование. Эта область фокусируется на анализе генетического материала (ДНК, РНК) и понимании механизмов наследственных заболеваний.

Сфера деятельности медицинской генетики

• Наследственные заболевания:
  • Заболевания одного гена: Заболевания, вызванные мутацией одного гена, такие как муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия, болезнь Хантингтона.
  • Мультифакториальные заболевания: Заболевания, вызванные влиянием более чем одного гена и факторов окружающей среды, такие как диабет, болезни сердца, рак.
  • Хромосомные заболевания: заболевания, связанные с аномалиями числа или структуры хромосом, такие как синдром Дауна, синдром Тернера, синдром Клайнфельтера.
• Генетические тесты:
  • Пренатальная диагностика: пренатальная диагностика генетических заболеваний с использованием таких методов, как амниоцентез, биопсия ворсин хориона (CVS) и неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ).
  • Скрининг носительства: тесты, проводимые для определения статуса носителя генетического заболевания у будущих родителей.
  • Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД): проведение генетического анализа эмбрионов во время процедуры экстракорпорального оплодотворения.
  • Скрининг новорожденных: тесты, проводимые для ранней диагностики генетических заболеваний у новорожденных детей.
  • Клинические генетические тесты: тесты, проводимые для диагностики генетических заболеваний у пациентов (анализ кариотипа, молекулярно-генетические тесты, массив CGH и т. д.).
• Генетическое консультирование: предоставление информации и поддержки пациентам и их семьям о генетических заболеваниях, факторах риска, результатах анализов и вариантах лечения.
• Фармакогенетика: изучение действия лекарств в соответствии с генетической структурой и создание индивидуальных планов лечения.

Важность медицинской генетики

Медицинская генетика играет важную роль в диагностике и лечении наследственных заболеваний. Генетические тесты позволяют раннюю диагностику заболеваний и составление соответствующих планов лечения. Кроме того, услуги генетического консультирования облегчают понимание и лечение генетических заболеваний для пациентов и их семей.

Что такое патология?

Патология – раздел медицины, изучающий причины, процессы развития и последствия заболеваний. Патологи диагностируют заболевания, исследуя биопсию, хирургические образцы, аутопсийные и цитологические материалы под микроскопом. Патология охватывает изучение заболеваний на молекулярном, микроскопическом и макроскопическом уровнях.

Сфера деятельности патологии

• Гистопатология: исследование образцов тканей под микроскопом. Диагностика различных заболеваний, таких как рак, воспаление, дегенеративные заболевания.
• Цитопатология: исследование образцов клеток. Диагностика заболеваний на клеточном уровне с использованием таких методов, как Пап-мазок и тонкоигольная аспирационная биопсия (ТНА).
• Молекулярная патология: анализ ДНК, РНК и белков. Диагностика заболеваний на молекулярном уровне с помощью таких методов, как молекулярно-генетические тесты, иммуногистохимия и гибридизация in situ.
• Гематопатология: Исследование образцов крови и костного мозга. Диагностика лейкозов, лимфом и других гематологических заболеваний.
• Судебно-медицинская патология: определение причин смерти и экспертиза судебно-медицинских дел.
• Невропатология: Диагностика заболеваний центральной и периферической нервной системы.
• Патология кожи: микроскопическое исследование и диагностика кожных заболеваний.

Важность патологии

Патология играет решающую роль в диагностике заболеваний. Патологоанатомы помогают пациентам составить соответствующие планы лечения, поставив точный диагноз. Патологические исследования имеют жизненно важное значение для ранней диагностики и лечения многих заболеваний, особенно рака.

Медицинская генетика и патология с Asumed Health Care

Asumed Health Care предоставляет лучшие услуги в области медицинской генетики и патологии, сотрудничая с ведущими медицинскими учреждениями Турции. Основные услуги, которые мы предлагаем нашим пациентам:

Услуги медицинской генетики:

• Генетические тесты и диагностика: Мы предлагаем нашим пациентам комплексные генетические тесты и диагностические услуги. Мы проводим широкий спектр генетических тестов, таких как пренатальная диагностика, скрининг на носительство, клиническое генетическое тестирование и скрининг новорожденных.
• Генетическое консультирование: мы предоставляем информацию и поддержку нашим пациентам и их семьям о генетических заболеваниях, факторах риска и результатах анализов.
• Фармакогенетические консультации: мы создаем индивидуальные планы лечения, оценивая действие лекарств в соответствии с генетической структурой.

Патологические услуги:

• Гистопатология и цитопатология: исследование образцов тканей и клеток под микроскопом и диагностика заболеваний.
• Молекулярная патология: Диагностика заболеваний на молекулярном уровне с помощью анализа ДНК, РНК и белков.
• Гематопатология: Исследование образцов крови и костного мозга и диагностика гематологических заболеваний.
• Судебно-медицинская патология: определение причин смерти и экспертиза судебно-медицинских дел.
• Патология кожи: микроскопическое исследование и диагностика кожных заболеваний.