სამედიცინო გენეტიკა და პათოლოგია

რა არის სამედიცინო გენეტიკა?

სამედიცინო გენეტიკა არის მედიცინის დარგი, რომელიც ეხება გენეტიკური დაავადებების დიაგნოზს, მკურნალობას და პრევენციას. სამედიცინო გენეტიკოსები იკვლევენ მემკვიდრეობითი დაავადებების გამომწვევ მიზეზებს, ატარებენ გენეტიკურ ტესტებს და უწევენ გენეტიკური კონსულტაციის მომსახურებას. ეს სფერო ფოკუსირებულია გენეტიკური მასალის (დნმ, რნმ) ანალიზზე და მემკვიდრეობითი დაავადებების მექანიზმების განსაზღვრაზე.

სამედიცინო გენეტიკის სფერო

• მემკვიდრეობითი დაავადებები

ერთჯერადი გენური დაავადებები: ერთი გენის მუტაციით გამოწვეული დაავადებები, როგორიცაა კისტოზური ფიბროზი, ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია, ჰანტინგტონის დაავადება.

მულტიფაქტორული დაავადებები: ერთზე მეტი გენის და გარემო ფაქტორების გავლენით გამოწვეული დაავადებები, როგორიცაა დიაბეტი, გულის დაავადებები, კიბო.

ქრომოსომის დარღვევები: დაავადებები, რომლებიც დაკავშირებულია ქრომოსომის რაოდენობის ან სტრუქტურის დარღვევებთან, როგორიცაა დაუნის სინდრომი, ტერნერის სინდრომი, კლაინფელტერის სინდრომი.

• გენეტიკური ტესტები: 

პრენატალური დიაგნოსტიკა: გენეტიკური დაავადებების პრენატალური დიაგნოსტიკა ისეთი მეთოდების გამოყენებით, როგორიცაა ამნიოცენტეზი, ქორიონული ვილუსის აღება (CVS) და არაინვაზიური პრენატალური ტესტირება (NIPT).

დაავადების მატარებლის სკრინინგი: ტესტები სრულდება  მშობლების გენეტიკური დაავადების მატარებლის სტატუსის დასადგენად.

პრეიმპლანტაციის გენეტიკური დიაგნოზი (PGD): ემბრიონის გენეტიკური ანალიზი ინვიტრო განაყოფიერების მკურნალობის დროს.

ახალშობილთა სკრინინგი: ტესტი ტარდება  გენეტიკური დაავადებების ადრეული დიაგნოზისთვის პოსტნატალურ ჩვილებში.

კლინიკური გენეტიკური ტესტები: პაციენტებში გენეტიკური დაავადებების დიაგნოსტიკისთვის ჩატარებული ტესტები (კარიოტიპის ანალიზი, მოლეკულური გენეტიკური ტესტები, მასივი CGH და ა.შ.).

• გენეტიკური კონსულტაცია: პაციენტებისა და მათი ოჯახებისთვის ინფორმაციის მიწოდება და მხარდაჭერა გენეტიკური დაავადებების, რისკის ფაქტორების, ტესტის შედეგებისა და მკურნალობის ვარიანტების შესახებ.
• ფარმაკოგენეტიკა: გენეტიკური სტრუქტურის მიხედვით მედიკამენტების ეფექტების გამოკვლევა და ინდივიდუალური მკურნალობის გეგმების შექმნა.

სამედიცინო გენეტიკის მნიშველობა

სამედიცინო გენეტიკა მნიშვნელოვან როლს ასრულებს მემკვიდრეობითი დაავადებების დიაგნოსტიკასა და მკურნალობაში. გენეტიკური ტესტები იძლევა დაავადების ადრეული დიაგნოზის საშუალებას და შესაბამისი მკურნალობის გეგმების შემუშავებას. გარდა ამისა, გენეტიკური კონსულტაციის სერვისები აადვილებს გენეტიკური დაავადებების გაგებას და მართვას.

რა არის პათოლოგია?

პათოლოგია არის მედიცინის დარგი, რომელიც სწავლობს დაავადების მიზეზებს, განვითარების პროცესებსა და შედეგებს.  დაავადების დიაგნოზს ახდენენ ბიოფსიის, ქირურგიული ნიმუშების, აუტოფსიისა და ციტოლოგიური მასალების მიკროსკოპის ქვეშ გამოკვლევით. პათოლოგია მოიცავს დაავადებების შესწავლას მოლეკულურ, მიკროსკოპულ და მაკროსკოპულ დონეზე.

პათოლოგიის მასშტაბი

• ჰისტოპათოლოგია: ქსოვილის ნიმუშების გამოკვლევა მიკროსკოპის ქვეშ. სხვადასხვა დაავადების დიაგნოსტიკა, როგორიცაა კიბოს დიაგნოზი, ანთებითი დაავადებები, დეგენერაციული დაავადებები.
• ციტოპათოლოგია: უჯრედის ნიმუშების გამოკვლევა. დაავადებების დიაგნოსტიკა უჯრედულ დონეზე ისეთი მეთოდების გამოყენებით, როგორიცაა პაპ ნაცხი და წვრილი ნემსით ასპირაციული ბიოფსია (FNA).
• მოლეკულური პათოლოგია: დნმ, რნმ და ცილების ანალიზი. დაავადების დიაგნოსტიკა მოლეკულურ დონეზე ისეთი ტექნიკით, როგორიცაა მოლეკულური გენეტიკური ტესტები, იმუნოჰისტოქიმია და ინ სიტუ ჰიბრიდიზაცია.
• ჰემატოპათოლოგია: სისხლისა და ძვლის ტვინის ნიმუშების გამოკვლევა. ლეიკემიის, ლიმფომის და სხვა ჰემატოლოგიური დაავადებების დიაგნოსტიკა.
• კრიმინალისტიკური პათოლოგია: სიკვდილის მიზეზების დადგენა და სასამართლო საქმის ექსპერტიზა.
• ნეიროპათოლოგია: ცენტრალური და პერიფერიული ნერვული სისტემის დაავადებების დიაგნოსტიკა.
• კანის პათოლოგია: კანის დაავადებების მიკროსკოპული გამოკვლევა და დიაგნოსტიკა.

პათოლოგიის მნიშვნელობა

პათოლოგიების კვლევა  მნიშვნელოვან როლს ასრულებს დაავადების დიაგნოზში. პათოლოგების კვლევა  ეხმარებიან პაციენტებს შეადგინონ შესაბამისი მკურნალობის გეგმები ზუსტი დიაგნოზის დასმით. პათოლოგიური გამოკვლევები სასიცოცხლოდ მნიშვნელოვანია მრავალი დაავადების, განსაკუთრებით კი კიბოს ადრეული დიაგნოსტიკისა და მკურნალობის მართვისთვის.

Asumed Health Care სამედიცინო გენეტიკასთან და პათოლოგიასთან ბრძოლისათვის

Asumed Health Care გთავაზობთ საუკეთესო მომსახურებას სამედიცინო გენეტიკისა და პათოლოგიის სფეროში თურქეთის წამყვან ჯანდაცვის დაწესებულებებთან თანამშრომლობით. ძირითადი მომსახურება, რომელსაც ჩვენ ვთავაზობთ პაციენტებს, არის:

სამედიცინო გენეტიკის სერვისები:

• ჰისტოპათოლოგია და ციტოპათოლოგია: ქსოვილისა და უჯრედის ნიმუშების გამოკვლევა მიკროსკოპის ქვეშ და დაავადებების დიაგნოსტიკა.
• მოლეკულური პათოლოგია: დაავადების დიაგნოსტიკა მოლეკულურ დონეზე დნმ, რნმ და ცილების ანალიზით.
• ჰემატოპათოლოგია: სისხლისა და ძვლის ტვინის ნიმუშების გამოკვლევა და ჰემატოლოგიური დაავადებების დიაგნოსტიკა.
• კრიმინალისტიკური პათოლოგია: სიკვდილის მიზეზების დადგენა და სასამართლო საქმის ექსპერტიზა.
• კანის პათოლოგია: კანის დაავადებების მიკროსკოპული გამოკვლევა და დიაგნოსტიკა.