Medizinische Genetik und Pathologie

Was ist medizinische Genetik?

Die medizinische Genetik ist ein Teilgebiet der Medizin, das sich mit der Diagnose, Behandlung und Prävention genetisch bedingter Krankheiten befasst. Medizinische Genetiker erforschen die Ursachen von Erbkrankheiten, führen Gentests durch und bieten genetische Beratung an. Der Schwerpunkt dieses Fachgebiets liegt auf der Analyse des genetischen Materials (DNA, RNA) und dem Verständnis der Mechanismen von Erbkrankheiten.

Bereich der medizinischen Genetik

• Vererbte Krankheiten:
  • Ein-Gen-Krankheiten: Krankheiten, die durch die Mutation eines einzigen Gens verursacht werden, wie z. B. Mukoviszidose, Sichelzellenanämie und Chorea Huntington.
  • Multifaktorielle Krankheiten: Krankheiten, die durch mehr als ein Gen und Umweltfaktoren verursacht werden, z. B. Diabetes, Herzkrankheiten, Krebs.
  • Chromosomen-Störungen: Krankheiten, die mit Anomalien der Chromosomenzahl oder -struktur einhergehen, z. B. Down-Syndrom, Turner-Syndrom, Klinefelter-Syndrom.
• Genetische Tests:
  • Pränataldiagnose: Pränataldiagnose genetischer Krankheiten durch Methoden wie Fruchtwasseruntersuchung, Chorionzottenbiopsie (CVS) und nicht-invasive pränatale Tests (NIPT).
  • Trägerscreening: Tests, die durchgeführt werden, um den Trägerstatus potenzieller Eltern für genetische Krankheiten zu bestimmen.
  • Genetische Präimplantationsdiagnostik (PGD): Genetische Analyse von Embryonen während einer IVF-Behandlung.
  • Neugeborenen-Screening: Tests zur Frühdiagnose genetischer Krankheiten bei postnatalen Babys.
  • Klinisch-genetische Tests: Tests, die zur Diagnose genetischer Krankheiten bei Patienten durchgeführt werden (Karyotyp-Analyse, molekulargenetische Tests, Array-CGH, usw.).
• Genetische Beratung: Information und Unterstützung von Patienten und ihren Familien über genetische Krankheiten, Risikofaktoren, Testergebnisse und Behandlungsmöglichkeiten.
• Pharmakogenetik: Analyse der Wirkungen von Arzneimitteln anhand der genetischen Struktur und Erstellung individueller Behandlungspläne.

Bedeutung der medizinischen Genetik

Die medizinische Genetik spielt eine wichtige Rolle bei der Diagnose und Behandlung von Erbkrankheiten. Gentests ermöglichen eine frühzeitige Diagnose von Krankheiten und die Erstellung geeigneter Behandlungspläne. Darüber hinaus erleichtert die genetische Beratung das Verständnis und den Umgang mit genetisch bedingten Krankheiten für Patienten und ihre Familien.

Was ist Pathologie?

Die Pathologie ist ein Teilgebiet der Medizin, das sich mit den Ursachen, Entwicklungsprozessen und Auswirkungen von Krankheiten befasst. Pathologen diagnostizieren Krankheiten, indem sie Biopsie-, Operations-, Autopsie- und Zytologiematerial unter dem Mikroskop untersuchen. Die Pathologie befasst sich mit der Untersuchung von Krankheiten auf molekularer, mikroskopischer und makroskopischer Ebene.

Umfang der Pathologie

• Histopathologie: Untersuchung von Gewebeproben unter dem Mikroskop. Diagnose verschiedener Krankheiten wie Krebsdiagnose, entzündliche Krankheiten, degenerative Krankheiten.
• Zytopathologie: Untersuchung von Zellproben. Diagnose von Krankheiten auf zellulärer Ebene durch Methoden wie Pap-Abstrich, Feinnadelaspirationsbiopsie (FNA).
• Molekulare Pathologie: Analyse von DNA, RNA und Proteinen. Diagnose von Krankheiten auf molekularer Ebene mit Techniken wie molekulargenetischen Tests, Immunhistochemie, In-situ-Hybridisierung.
• Hämatopathologie: Untersuchung von Blut- und Knochenmarksproben. Diagnostik von Leukämie, Lymphomen und anderen hämatologischen Erkrankungen.
• Forensische Pathologie: Bestimmung von Todesursachen und Untersuchung von forensischen Fällen.
• Neuropathologie: Diagnostik von Erkrankungen des zentralen und peripheren Nervensystems.
• Hautpathologie: Mikroskopische Untersuchung und Diagnose von Hautkrankheiten.

Bedeutung der Pathologie

Die Pathologie spielt eine entscheidende Rolle bei der Diagnose von Krankheiten. Pathologen helfen bei der Erstellung geeigneter Behandlungspläne für Patienten, indem sie die richtige Diagnose stellen. Pathologische Untersuchungen sind für die Frühdiagnose und das Behandlungsmanagement vieler Krankheiten, insbesondere von Krebs, unerlässlich.

Medizinische Genetik und Pathologie bei Asumed Health Care

Asumed Health Care bietet den besten Service auf dem Gebiet der medizinischen Genetik und Pathologie durch die Zusammenarbeit mit führenden Gesundheitseinrichtungen in der Türkei. Die wichtigsten Dienstleistungen, die wir unseren Patienten anbieten, sind folgende

• Medizinisch-genetische Dienstleistungen:
  • Genetische Tests und Diagnosen: Wir bieten unseren Patienten umfassende Gentests und diagnostische Dienstleistungen an. Wir führen eine breite Palette von Gentests durch, z. B. Pränataldiagnostik, Trägerscreening, klinische Gentests und Neugeborenenscreening.
  • Genetische Beratung: Wir bieten unseren Patienten und ihren Familien Informationen und Unterstützung zu genetischen Krankheiten, Risikofaktoren und Testergebnissen.
  • Pharmakogenetische Beratung: Wir bewerten die Wirkung von Arzneimitteln anhand der genetischen Struktur und erstellen individuelle Behandlungspläne.
• Pathologische Dienstleistungen:
  • Histopathologie und Zytopathologie: Untersuchung von Gewebe- und Zellproben unter dem Mikroskop und Diagnose von Krankheiten.
  • Molekulare Pathologie: Diagnose von Krankheiten auf molekularer Ebene mit DNA-, RNA- und Proteinanalysen.
  • Hämatopathologie: Untersuchung von Blut- und Knochenmarksproben und Diagnose von hämatologischen Erkrankungen.
  • Forensische Pathologie: Bestimmung von Todesursachen und Untersuchung von forensischen Fällen.
  • Hautpathologie: Mikroskopische Untersuchung und Diagnose von Hautkrankheiten.